• Ποιοί είμαστε
  • Επικοινωνία
Κυριακή, Απρίλιος 11, 2021
RPN
  • ΑΡΧΙΚΗ
  • ΤΟΠΙΚΗ ΚΟΙΝΩΝΙΑ
    • ΕΙΜΑΣΤΕ ΕΔΩ ΓΙΑ ΕΣΕΝΑ
    • ΡΑΦΗΝΑ – ΠΙΚΕΡΜΙ
    • ΠΑΛΛΗΝΗ
    • ΣΠΑΤΑ – ΑΡΤΕΜΙΔΑ
    • ΜΑΡΑΘΩΝΑΣ – ΝΕΑ ΜΑΚΡΗ
    • ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑ ΑΤΤΙΚΗΣ
    • ΤΟΠΙΚΑ ΝΕΑ
  • ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • Life Style
  • ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΣ
  • ΑΘΛΗΤΙΚΑ
  • ΑΓΓΕΛΙΕΣ
  • ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ
    • ΤΟΠΙΚΗ ΑΓΟΡΑ
  • ΔΙΑΦΟΡΑ
    • VIDEO
  • ΖΩΔΙΑ
  • ΣΥΝΤΑΓΕΣ
  • ΚΑΙΡΟΣ
No Result
View All Result
RPN
No Result
View All Result
Home ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Το θαύμα έγινε – Με την ευχή όλων ταξιδεύει αύριο Πέμπτη για την Βοστώνη ο Παναγιώτης Ραφαήλ

Νοέμβριος 13, 2019
in ΕΙΔΗΣΕΙΣ
Το θαύμα έγινε – Με την ευχή όλων ταξιδεύει αύριο Πέμπτη για την Βοστώνη ο Παναγιώτης Ραφαήλ
Share on FacebookShare on Twitter

Το θαύμα έγινε! Ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ μετά από έναν αγώνα μηνών “πετάει” την Πέμπτη για την Βοστώνη, προκειμένου να ξεκινήσει η σωτήρια θεραπεία και να μπορέσει να σταθεί όρθιος.

Τελικά όλη η Ελλάδα έγινε ο ήρωας του μικρού και παρά τα τεράστια εμπόδια που υψώθηκαν για την οικογένεια η αγάπη του κόσμου αποδείχθηκε καταλυτική και συγκεντρώθηκε το αστρονομικό ποσό των 3.500.000 ευρώ, που χρειαζόταν για την θεραπεία (συγκεντρώθηκαν συνολικά 3.607.400€).

Related posts

Πυρκαγιά στο ίδρυμα «Άγιος Δημήτριος» στη Θεσσαλονίκη– Απεγκλωβίστηκαν 10 παιδιά

Πυρκαγιά στο ίδρυμα «Άγιος Δημήτριος» στη Θεσσαλονίκη– Απεγκλωβίστηκαν 10 παιδιά

Απρίλιος 11, 2021
Η Greek mafia και η εντολή για το κινητό και το λάπτοπ του Γιώργου Καραϊβάζ

Η Greek mafia και η εντολή για το κινητό και το λάπτοπ του Γιώργου Καραϊβάζ

Απρίλιος 11, 2021

Ετσι αύριο το ειδικά ναυλωμένο αεροπλάνο με ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό, τους γονείς και τον Παναγιώτη Ραφαήλ ξεκινά το ταξίδι της ελπίδας και όλοι περιμένουν την στιγμή της επιστροφής που ο μικρός ήρωας θα κατέβει από αεροπλάνο γερός!

Οπως πληροφορήθηκε το tempo24 -που από την πρώτη στιγμή μετείχε ενεργά στην εκστρατεία για να επιτευχθεί το θαύμα- οι γονείς έχουν ήδη συνομιλήσει με τον έλληνα γιατρό που θα αναλάβει την θεραπεία και περιμένει με ανυπομονησία τον μικρό. Ενώ η ομογένεια έχει κινητοποιηθεί για να βοηθήσει με κάθε τρόπο και μέσο την οικογένεια για τους μήνες που θα παραμείνουν στην Βοστώνη.

Τι λέει ο γιατρός

Ο Έλληνας επικεφαλής της ιατρικής ομάδας που θα ελέγξει το παιδί και θα αποφανθεί για την καταλληλότητά του να υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία, μίλησε προ ημερών στο ygeiamou.gr και το protothema.gr για τις πραγματικές θεραπευτικές προοπτικές της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας τύπου Ι

Αυτή την εβδομάδα αναμένεται να φτάσει στο Boston Children’s Hospital o Παναγιώτης-Ραφαήλ Γλωσσιώτης και οι γονείς του, σύμφωνα με τον επικεφαλής της ιατρικής ομάδας Δρ. Βασίλειο Δάρρα που θα ελέγξει το παιδί και θα αποφανθεί για την καταλληλότητά του να υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία.

Ο διακεκριμένος Έλληνας καθηγητής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και επικεφαλής του Τμήματος Νευρολογίας του Boston Children’s Hospital έκανε την τιμή να παραχωρήσει χθες Κυριακή συνέντευξη στο ygeiamou.gr και το protothema.gr για τις πραγματικές θεραπευτικές προοπτικές της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας τύπου Ι, με αφορμή την περίπτωση του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ.

Δρ. Δάρρα, όλη η Ελλάδα παρακολουθεί με αγωνία την περίπτωση του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ και την προσπάθεια της οικογένειας του να υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία, με την ελπίδα να θεραπευτεί από τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) τύπου Ι, που πάσχει. Πόσο άμεσα θα χορηγηθεί η γονιδιακή θεραπεία στο παιδί;

Το παιδί και οι γονείς του δεν έχουν φτάσει ακόμα στη Βοστόνη. Αναμένονται εντός της εβδομάδας. Αφού φτάσουν λοιπόν θα τους συζητηθεί η συναίνεση καθώς και του νοσοκομείου για τυχόν δηλώσεις μου προς τους δημοσιογράφους. Συνεπώς κατά την παρούσα συνομιλία μας θα ήθελα να περιοριστείτε σε γενικότερα ερωτήματα αναφορικά με την SMA, τη θεραπεία Spinranza (nusinersen) ή τη γονιδιακή θεραπεία της νόσου, καθώς δεν μπορώ να σας πω συγκεκριμένα στοιχεία που να αφορούν στον Παναγιώτη-Ραφαήλ.



Κύριε Δάρρα σας ευχαριστώ για τη διευκρίνιση. Ωστόσο μπορείτε να μας πείτε τι αναμένεται να γίνει αφού φτάσει η οικογένεια Γλωσσιώτη στο Boston Children’s Hospital;

Αφού η οικογένεια Γλωσσιώτη φτάσει στη Βοστόνη, εγώ και οι συνεργάτες μου από τα τμήματα Πνευμονολογίας και Φυσικοθεραπείας του νοσοκομείου θα υποβάλλουμε το παιδί σε ιατρική αξιολόγηση και θα διενεργήσουμε μια σειρά εξετάσεων.

Μπορείτε να γίνετε πιο συγκεκριμένος αναφορικά με το τι περιλαμβάνει ο ιατρικός έλεγχος;

Συνηθίζουμε να κάνουμε πλήρη αιματολογικό έλεγχο, καθώς και μέτρηση ηπατικών και καρδιακών ενζύμων, υπέρηχο καρδιάς και ηλεκτροκαρδιογράφημα, έλεγχο αντισωμάτων κατά του ιού AAV9 (αδενοσχετιζόμενος ιός τύπου 9), πνευμονολογικό έλεγχο και ποσοτικό προσδιορισμό της κινητικής λειτουργίας του παιδιού για μελλοντικές συγκριτικές αναλύσεις.
Αναφορικά με τον AAV9 (σ.σ. ο ιός ο οποίος έχει τροποποιηθεί γενετικά για να φέρει το γονίδιο SMN1 το οποίο λείπει από τα παιδιά με SMA), αν ο τίτλος αντισωμάτων είναι πάνω από 1:50 και επιβεβαιωθεί ότι είναι υψηλός και σε δεύτερο έλεγχο, τότε δεν προχωράμε στη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας διότι η αγωγή θα εξουδετερωθεί από τα υπάρχοντα αντισώματα έναντι του AAV9.
Επίσης, θα υποβληθεί σε τεστ CMAP για την εκτίμηση της ηλεκτρικής απόκρισης ορισμένων μυών στη διέγερση του κινητικού νεύρου. Στην SMA, τα κινητικά δυναμικά είναι μικρά λόγω της απώλειας κινητικών νευρώνων στον νωτιαίο μυελό και στους νευραξόνες. Αν όλα εξελιχθούν ομαλά κατά τον απαραίτητο αυτό ιατρικό έλεγχο, εντός μιας εβδομάδας θα του χορηγηθεί δια ενδοφλέβιας έγχυσης η γονιδιακή θεραπεία Zolgensma.

Και είναι πολύ σημαντικό να γίνει κατανοητό σε όλους ότι η συγκεκριμένη θεραπεία ενέχει και μερικούς κινδύνους επειδή ο ιός AAV9 είναι ένας ζωντανός ιός και μπορεί να προκαλέσει αυτό που λέμε ανοσοβιολογική αντίδραση, ειδικά στο ήπαρ. Η αύξηση των ηπατικών ενζύμων δεν είναι κάτι ασυνήθιστο και μπορούμε να την ελέγξουμε με τη χορήγηση στεροειδών, όπως η πρεδνιζόνη που χορηγούμε στα παιδιά αυτά καθημερινά για 2-3 μήνες. Σπανίως, αυτές οι ανοσοβιολογικές αντιδράσεις βέβαια μπορεί να αποβούν μοιραίες για τη ζωή των ασθενών.
Να σας πω ακόμα πως έχω ήδη εξηγήσει τηλεφωνικώς στην οικογένεια Γλωσσιώτη τους πιθανούς κινδύνους και θα τους τα εξηγήσω όλα πάλι όταν έρθουν εδώ. Θα πρέπει όλοι λοιπόν να θυμόμαστε ότι η γονιδιακή θεραπεία δεν είναι απολύτως αθώα. Και το να δίνω τη σωστή πληροφόρηση είναι εξίσου σημαντικό για μένα, όπως και το καλό αποτέλεσμα για τους συγκεκριμένους ασθενείς. Και η περίπτωση του άλλου παιδιού από την Κύπρο, που έχει ήδη υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία, δείχνει ότι προς το παρόν τα πάει καλά.

Αφού λοιπόν ένα παιδί λάβει τη γονιδιακή θεραπεία θα συνεχίσει να λαμβάνει και τη δραστική ουσία Nusinersen, που και ο μικρός Παναγιώτης-Ραφαήλ λαμβάνει ήδη από τη στιγμή που διαγνώστηκε με νωτιαία μυϊκή ατροφία;

Εξαρτάται από το πως τα παιδιά ανταποκρίνονται στο Zolgensma. Οι περισσότερες οικογένειες συνεχίζουν και τη λήψη του Nusinersen, αλλά όχι πάντα. Αν η ανταπόκριση του ασθενή είναι πολύ καλή, τότε μπορεί να μην είναι απαραίτητη η συνέχιση της λήψης του Nusinersen.

Μετά τη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας, πόσο άμεσα μπορείτε να κάνετε εκτίμηση της πορείας του ασθενή;

Έχουμε δει βελτιώσεις ακόμα και μόλις εντός ενός μήνα από τη γονιδιακή θεραπεία, αλλά συνήθως έχουμε μια καλύτερη εικόνα εντός μερικών μηνών από την αγωγή.

Για να επανέλθω λιγάκι στην περίπτωση του Παναγιώτη-Ραφαήλ, ποιες είναι οι προσδοκίες σας αναφορικά με την υγεία του; Θα ιαθεί αν κάνει γονιδιακή θεραπεία;

Όχι, δεν μπορούμε να πετύχουμε ίαση προς το παρόν κανενός παιδιού με SMA με το φάρμακο Spinraza, τη γονιδιακή θεραπεία Zolgensma ή και τα δύο, όταν ξεκινάμε την αγωγή αφού έχουν ήδη εμφανιστεί τα πρώτα συμπτώματα της νόσου, όπως η αδυναμία. Φαίνεται με τα έως τώρα δεδομένα -αν και δεν έχουμε ακόμα επαρκή εμπειρία- ότι η θεραπεία θα πρέπει να χορηγηθεί αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, εντός ολίγων εβδομάδων, ώστε να αποτραπεί η εκδήλωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Στα παιδιά λοιπόν που έχει εκδηλωθεί η συμπτωματολογία της νόσου, ελπίζουμε σε βελτιώσεις στην κινητική λειτουργία τους και ως προς την επιβίωσή τους.

Συνεπώς πόσο ρεαλιστικό είναι να ελπίζουμε σε ίαση της SMA στο άμεσο μέλλον;

Η ίαση ίσως μπορεί να επιτευχθεί μόνο αν το παιδί διαγνωστεί κατά τον έλεγχο που γίνεται στα νεογνά συνήθως την πρώτη εβδομάδα μετά τη γέννηση και η αγωγή με Spinraza ή γονιδιακή θεραπεία γίνει αμέσως. Αλλά ακόμα και σε αυτή την περίπτωση, αν το παιδί δεν είναι πλήρως ασυμπτωματικό από κλινική και ηλεκτροδιαγνωστική σκοπιά, δεν νομίζω ότι μπορεί να επιτευχθεί πλήρης ίαση. Θα χρειαστούν πολλά χρόνια έρευνας ακόμα για να απαντήσουμε στο πλήθος των ερωτημάτων που αφορούν στην αντιμετώπιση της SMA. Όμως τόσο στη Μασαχουσέτη όσο και σε άλλες τέσσερις αμερικανικές πολιτείες εφαρμόζεται ήδη ο νεογνικός έλεγχος για την SMA και χορηγούμε την κατάλληλη αγωγή αμέσως μόλις έχουμε τη διάγνωση.

Κλείνοντας τη συζήτησή μας Δρ. Δάρρα μπαίνω στον πειρασμό να σας ρωτήσω αν το λεγόμενο «μοριακό ψαλίδι», δηλαδή το σύστημα γενετικής τροποποίησης CRISPR, που μπορεί και αποκόπτει συγκεκριμένες ελαττωματικές αλληλουχίες του γονιδιώματος και τις αντικαθιστά με άλλες, θα μπορούσε να εφαρμοστεί στη θεραπεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας;

Ναι θα μπορούσε. Αλλά το σύστημα γενετικής τροποποίησης CRISPR ενέχει και αυτό κάποιους κινδύνους που προς το παρόν είναι δύσκολο να ελεγχθούν.

Tags: ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΡΑΦΑΗΛ
Previous Post

“Η Φάρμα του Διαδικτύου”,μια διδακτική παιδική παράσταση στο Paco’s Project!

Next Post

Αργό και πανάκριβο το σταθερό Internet στην Ελλάδα

Σχετικά Άρθρα

Πυρκαγιά στο ίδρυμα «Άγιος Δημήτριος» στη Θεσσαλονίκη– Απεγκλωβίστηκαν 10 παιδιά
ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Πυρκαγιά στο ίδρυμα «Άγιος Δημήτριος» στη Θεσσαλονίκη– Απεγκλωβίστηκαν 10 παιδιά

Απρίλιος 11, 2021
Η Greek mafia και η εντολή για το κινητό και το λάπτοπ του Γιώργου Καραϊβάζ
ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Η Greek mafia και η εντολή για το κινητό και το λάπτοπ του Γιώργου Καραϊβάζ

Απρίλιος 11, 2021
Ποιος ήταν ο ισχυρότερος πλοιοκτήτης Γιάννης Αγγελικούσης που έφυγε από τη ζωή σήμερα
ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Ποιος ήταν ο ισχυρότερος πλοιοκτήτης Γιάννης Αγγελικούσης που έφυγε από τη ζωή σήμερα

Απρίλιος 10, 2021
Πέθανε ο εφοπλιστής Ιάκωβος Τσούνης που δώρισε την περιουσία του στις ένοπλες δυνάμεις
ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Πέθανε ο εφοπλιστής Ιάκωβος Τσούνης που δώρισε την περιουσία του στις ένοπλες δυνάμεις

Απρίλιος 10, 2021
”Εφυγε” από κορονοϊό ο Νίκος Μαγγίνας ο καλύτερος φωτογράφος του Οικουμενικού Πατριαρχείου
ΕΙΔΗΣΕΙΣ

”Εφυγε” από κορονοϊό ο Νίκος Μαγγίνας ο καλύτερος φωτογράφος του Οικουμενικού Πατριαρχείου

Απρίλιος 10, 2021
Ποιοί δημοσιογράφοι δολοφονήθηκαν στην Ελλάδα από το 1878 έως εχθές
ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Ποιοί δημοσιογράφοι δολοφονήθηκαν στην Ελλάδα από το 1878 έως εχθές

Απρίλιος 10, 2021
Next Post
Αργό και πανάκριβο το σταθερό Internet στην Ελλάδα

Αργό και πανάκριβο το σταθερό Internet στην Ελλάδα

ΔΤ Γιώργος Πατούλης: «Στόχος μας να επιδείξουμε βελτίωση των δεικτών υγείας του πληθυσμού του λεκανοπεδίου με την εφαρμογή στοχευμένων προγραμμάτων Πρόληψης και Προσυμπτωματικού Ελέγχου »

Η Περιφέρεια Αττικής δια της αρμόδιας διεύθυνσης χωρικού σχεδιασμού ολοκλήρωσε την πράξη εφαρμογής του σχεδίου πόλης στην περιοχή «Κάτω Σωρός – Τύμβος – Μαρμαράδικα» του Δήμου Αμαρουσίου

Αφήστε μια απάντηση Ακύρωση απάντησης

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

ΔΗΜΟΦΙΛΗ ΝΕΑ

  • Ξεκινά η κατασκευή νέου Εμπορικού Κέντρου στα 156 στρέμματα στο Ντράφι!

    Ξεκινά η κατασκευή νέου Εμπορικού Κέντρου στα 156 στρέμματα στο Ντράφι!

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • Δολοφόνησαν τον δημοσιογράφο Γιώργο Καραϊβάζ στον Άλιμο

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • Κώστας Τσαφαράς: Ούτε δυό μέτρα γη δεν περίσσεψαν για τον Γιατρό που έφερε στη ζωή 5.000 παιδιά στη Ραφήνα!(Συνέντευξη- φωτο -βίντεο)

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • Απαράδεκτο γεγονός στο στάδιο Μαραθώνα από παίκτη ομάδας της Ραφήνας

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • Σε κρίσιμη κατάσταση στο νοσοκομείο η Νανά Παλαιτσάκη

    0 shares
    Share 0 Tweet 0

Follow us on social media:

Recent News

  • Οι εθελοντές του Πυροσβεστικού Σώματος Ν.Βουτζά σε φωτιά στον Μαραθώνα
  • Η συνταγή της ημέρας: Στριφτή σοκολατόπιτα με καραμέλα
  • Ντράφι: Γυναίκα έπεσε στον καταρράκτη- την απεγκλώβισε η Πυροσβεστική

Category

  • Life Style
  • RPN
  • VIDEO
  • ΑΓΓΕΛΙΕΣ
  • ΑΓΟΡΑ
  • ΑΘΛΗΤΙΚΑ
  • ΔΙΑΦΟΡΑ
  • ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • Είμαστε εδώ για σένα
  • ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ
  • ΖΩΔΙΑ
  • ΚΑΙΡΟΣ
  • ΜΑΡΑΘΩΝΑΣ – ΝΕΑ ΜΑΚΡΗ
  • ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ
  • ΠΑΛΛΗΝΗ
  • ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑ ΑΤΤΙΚΗΣ
  • ΠΙΚΕΡΜΙ
  • ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΣ
  • ΡΑΦΗΝΑ
  • ΡΑΦΗΝΑ – ΠΙΚΕΡΜΙ
  • ΣΠΑΤΑ – ΑΡΤΕΜΙΔΑ
  • ΣΥΝΤΑΓΕΣ
  • ΤΟΠΙΚΑ ΝΕΑ
  • ΤΟΠΙΚΗ ΚΟΙΝΩΝΙΑ

Recent News

Οι εθελοντές του Πυροσβεστικού Σώματος Ν.Βουτζά σε φωτιά στον Μαραθώνα

Οι εθελοντές του Πυροσβεστικού Σώματος Ν.Βουτζά σε φωτιά στον Μαραθώνα

Απρίλιος 11, 2021
Η συνταγή της ημέρας: Στριφτή σοκολατόπιτα με καραμέλα

Η συνταγή της ημέρας: Στριφτή σοκολατόπιτα με καραμέλα

Απρίλιος 11, 2021
  • Όροι Χρήσης
  • Προσωπικά Δεδομένα
  • Διαφήμιση
  • Επικοινωνία

No Result
View All Result
  • ΑΡΧΙΚΗ
  • ΤΟΠΙΚΗ ΚΟΙΝΩΝΙΑ
    • ΕΙΜΑΣΤΕ ΕΔΩ ΓΙΑ ΕΣΕΝΑ
    • ΡΑΦΗΝΑ – ΠΙΚΕΡΜΙ
    • ΠΑΛΛΗΝΗ
    • ΣΠΑΤΑ – ΑΡΤΕΜΙΔΑ
    • ΜΑΡΑΘΩΝΑΣ – ΝΕΑ ΜΑΚΡΗ
    • ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑ ΑΤΤΙΚΗΣ
    • ΤΟΠΙΚΑ ΝΕΑ
  • ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • Life Style
  • ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΣ
  • ΑΘΛΗΤΙΚΑ
  • ΑΓΓΕΛΙΕΣ
  • ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ
    • ΤΟΠΙΚΗ ΑΓΟΡΑ
  • ΔΙΑΦΟΡΑ
    • VIDEO
  • ΖΩΔΙΑ
  • ΣΥΝΤΑΓΕΣ
  • ΚΑΙΡΟΣ